Herediter Sferositoz için Osmotik Frajilite testi nasıl yapılır ve neden yapılır sorularının yanıtları makalemizin ana konularını oluşturmaktadır.
Osmotik frajilite testi, herediter sferositoz ve talasemi gibi hastalıkların teşhisi için yapılmaktadır. Kalıtsal sferositoz ve kalıtsal eliptositoz, hafif hemolitik anemiye neden olabilen konjenital kırmızı kan hücresi (RBC) zarı bozukluklarıdır.
Kalıtsal eliptositozda genellikle daha hafif olan semptomlar arasında değişken derecelerde anemi, sarılık ve splenomegali bulunur. Teşhis için, artan RBC ozmotik kırılganlığının gösterilmesini ve negatif bir doğrudan antiglobulin testi gereklidir.
Kalıtsal sferositoz (kronik ailesel sarılık; konjenital hemolitik sarılık; ailesel sferositoz ya da sferositik anemi), değişken gen penetrasyonu olan otozomal dominant bir hastalıktır. Vakaların yaklaşık %25'i sporadiktir yani hastalığın görüleceği kesinlik göstermemektedir. Kalıtsal sferositoz, sferoidal RBC'lerin hemolizi ve anemi ile karakterize bir hastalıktır.
Ozmotik kırılganlık, kırmızı kan hücrelerinin parçalanma olasılığının daha yüksek olup olmadığını saptamak için yapılan bir kan testidir. Testin gerçekleştirilebilmesi için basit bir şekilde damardan alınan bir miktar kan örneğine ihtiyaç duyulmaktadır.
Laboratuvarda kırmızı kan hücrelerinin ne kadar kırılgan olduğunu belirlemek için, onları şişiren bir solüsyonla test edilerek test gerçekleştirilir.
Bu testin yapılabilmesi için özel bir hazırlığa ihtiyaç duyulmamakta, kan alımı esnasında hafif bir ağrı ya da batma hissi oluşabilmektedir. Kan alımı sonrasında ise iğne giren yerde biraz kızarıklık ya da morarma oluşabilmektedir.
Testin yapılış amacı, kalıtsal sferositoz ve talasemi denilen durumları tespit etmektir. Kalıtsal sferositoz ve talasemi, kırmızı kan hücrelerinin normalden daha kırılgan olmasına neden olan ve hasta kişinin hayat standartlarını etkileyen ve genetik temelli olması sebebi ile anne ya da babada taşıyıcılık veya pozitif olma durumu olması haline çocuk doğurmanın tavsiye edilmediği iki hastalıktır.
Ozmatik Frajilite ve Ozmotik Kırılganlık Testi
Ozmatik Frajilite ve ozmotik kırılganlık testi normal ya da anormal sonuçlar ortaya çıkmaktadır. Normal bir test sonucu negatiftir.
Normal değer aralıkları, farklı laboratuvarlar arasında biraz farklılık gösterebilir. Bazı laboratuvarlar farklı ölçümler kullanır ya da farklı numuneleri test eder. Spesifik test sonuçlarınızın anlamı hakkında sağlık uzmanınızla konuşmanız gerekecektir.
Anormal bir sonuç ise aşağıdaki hastalıkları işaret edecektir:
· Talasemi ve
· Kalıtsal sferositoz.
Normal kırmızı kan hücresi, çevreleyen ortamla ozmotik dengeyi koruyan yarı geçirgen, çift içbükey bir disktir.
Çevreleyen ortam hipotonik (sıvı yoğunluğunun daha fazla olması durumu) hale geldikçe, stabiliteyi korumak için sıvı hücreye alınacaktır. Sonunda, çok hipotonik koşullar altında hücre, kapasitesini dolduracak ve parçalanacaktır. Sferositik kırmızı kan hücrelerinin genişleme kapasitesi azalır ve normal kırmızı hücreleri parçalamayı başaramayan hafif hipotonik koşullarda parçalanır. Böylece artan ozmotik kırılganlık / frajilite sergilerler.
Ozmotik kırılganlık, hipotonik salin solüsyonunda hemoliz derecesi ölçülerek belirlenir. İnkübasyon yapılmamış testte, > %0,5 sodyum klorür konsantrasyonunda hemoliz meydana gelirse kırmızı hücre ozmotik kırılganlığının arttığı kabul edilir. Artan ozmotik kırılganlık, karakteristik olarak kalıtsal sferositoz ile ilişkili olsa da, sferositlerin varlığıyla ilişkili diğer hemolitik anemi tiplerinde, özellikle otoimmün hemolitik anemide ve hipernatermide (Na > 155 meq/L) artabilir.
Genellikle sferositozda artan ozmotik kırılganlık, olağandışı bir şekilde parçalanmaya duyarlı olan küçük bir hücre fraksiyonu ile sınırlıdır. Kuluçkadan sonra kusur büyür ve kalıtsal sferositozda kırılganlıkta çarpıcı bir artış görülür.
%0,30 NaCl solüsyonunda hemoliz tam değilse ozmotik kırılganlığın azaldığı kabul edilir. Azalan ozmotik kırılganlık;
· Splenektomi sonrası kronik karaciğer hastalığı,
· Demir eksikliği anemisi,
· Talasemi,
· Hiponatremi (Na < 130 meq/L),
· Polisitemi vera ve
· Orak hücreli anemi ile ilişkilidir.
Testin yapılabilmesi için gereken numune bir adet 10 mL'lik sodyum heparin içeren, yeşil kapaklı tüptür.
Kırmızı kan hücrelerinin ozmotik kırılganlığı, şekillerinin, hidrasyonlarının ve belirli sınırlamalar dahilinde yıkıma yatkınlıklarının bileşik bir indeksidir.
Erken doğmuş ve prematüre bebeklerde artmış bir ozmotik direnç vardır. Yeni doğan hücrelerinin ozmotik kırılganlığı eski haline dönmeye başlar doğumdan kısa bir süre sonra yetişkin değerlerine doğru geçiş sağlar ve 4 ila 6 haftalıkken yetişkin değerlerine ulaşır. Yeni doğan kırmızı kan hücresinde görülen artmış ozmotik direncin bilinen bir avantajı ya da vücuda bir zararı yoktur.
Özellikle, çocuk sahibi olmadan önce kontrol edilmesi gereken bu iki hastalığın teşhisi için ozmotik kırılganlık testi yaptırmak adına firmamız size profesyonel destek sağlayacaktır.