Herediter Sferositoz için Osmotik Frajilite testi nasıl yapılır ve neden yapılır sorularının yanıtları makalemizin ana konularını oluşturmaktadır.
Osmotik frajilite testi, herediter sferositoz ve talasemi gibi hastalıkların teşhisi için yapılmaktadır. Kalıtsal sferositoz ve kalıtsal eliptositoz, hafif hemolitik anemiye neden olabilen konjenital kırmızı kan hücresi (RBC) zarı bozukluklarıdır.
Kalıtsal eliptositozda genellikle daha hafif olan semptomlar arasında değişken derecelerde anemi, sarılık ve splenomegali bulunur. Teşhis için, artan RBC ozmotik kırılganlığının gösterilmesini ve negatif bir doğrudan antiglobulin testi gereklidir.
Kalıtsal sferositoz (kronik
ailesel sarılık; konjenital hemolitik sarılık; ailesel sferositoz ya da
sferositik anemi), değişken gen penetrasyonu olan otozomal dominant bir
hastalıktır. Vakaların yaklaşık %25'i sporadiktir yani hastalığın görüleceği
kesinlik göstermemektedir. Kalıtsal sferositoz, sferoidal RBC'lerin hemolizi ve
anemi ile karakterize bir hastalıktır.
Ozmotik kırılganlık, kırmızı kan
hücrelerinin parçalanma olasılığının daha yüksek olup olmadığını saptamak için
yapılan bir kan testidir. Testin gerçekleştirilebilmesi için basit bir şekilde
damardan alınan bir miktar kan örneğine ihtiyaç duyulmaktadır.
Laboratuvarda kırmızı kan
hücrelerinin ne kadar kırılgan olduğunu belirlemek için, onları şişiren bir
solüsyonla test edilerek test gerçekleştirilir.
Bu testin yapılabilmesi için özel
bir hazırlığa ihtiyaç duyulmamakta, kan alımı esnasında hafif bir ağrı ya da
batma hissi oluşabilmektedir. Kan alımı sonrasında ise iğne giren yerde biraz
kızarıklık ya da morarma oluşabilmektedir.
Testin yapılış amacı, kalıtsal
sferositoz ve talasemi denilen durumları tespit etmektir. Kalıtsal sferositoz
ve talasemi, kırmızı kan hücrelerinin normalden daha kırılgan olmasına neden
olan ve hasta kişinin hayat standartlarını etkileyen ve genetik temelli olması
sebebi ile anne ya da babada taşıyıcılık veya pozitif olma durumu olması haline
çocuk doğurmanın tavsiye edilmediği iki hastalıktır.
Ozmatik Frajilite ve Ozmotik Kırılganlık Testi
Ozmatik Frajilite ve ozmotik kırılganlık testi normal ya da anormal sonuçlar ortaya çıkmaktadır. Normal bir
test sonucu negatiftir.
Normal değer aralıkları, farklı
laboratuvarlar arasında biraz farklılık gösterebilir. Bazı laboratuvarlar
farklı ölçümler kullanır ya da farklı numuneleri test eder. Spesifik test
sonuçlarınızın anlamı hakkında sağlık uzmanınızla konuşmanız gerekecektir.
Anormal bir sonuç ise aşağıdaki
hastalıkları işaret edecektir:
·
Talasemi ve
·
Kalıtsal sferositoz.
Normal kırmızı kan hücresi, çevreleyen ortamla ozmotik dengeyi koruyan yarı geçirgen, çift içbükey bir disktir.
Çevreleyen ortam hipotonik (sıvı yoğunluğunun daha fazla olması
durumu) hale geldikçe, stabiliteyi korumak için sıvı hücreye alınacaktır.
Sonunda, çok hipotonik koşullar altında hücre, kapasitesini dolduracak ve
parçalanacaktır. Sferositik kırmızı kan hücrelerinin genişleme kapasitesi
azalır ve normal kırmızı hücreleri parçalamayı başaramayan hafif hipotonik
koşullarda parçalanır. Böylece artan ozmotik kırılganlık / frajilite
sergilerler.
Ozmotik kırılganlık, hipotonik
salin solüsyonunda hemoliz derecesi ölçülerek belirlenir. İnkübasyon yapılmamış
testte, > %0,5 sodyum klorür konsantrasyonunda hemoliz meydana gelirse
kırmızı hücre ozmotik kırılganlığının arttığı kabul edilir. Artan ozmotik kırılganlık,
karakteristik olarak kalıtsal sferositoz ile ilişkili olsa da, sferositlerin
varlığıyla ilişkili diğer hemolitik anemi tiplerinde, özellikle otoimmün
hemolitik anemide ve hipernatermide (Na > 155 meq/L) artabilir.
Genellikle sferositozda artan
ozmotik kırılganlık, olağandışı bir şekilde parçalanmaya duyarlı olan küçük bir
hücre fraksiyonu ile sınırlıdır. Kuluçkadan sonra kusur büyür ve kalıtsal
sferositozda kırılganlıkta çarpıcı bir artış görülür.
%0,30 NaCl solüsyonunda hemoliz
tam değilse ozmotik kırılganlığın azaldığı kabul edilir. Azalan ozmotik
kırılganlık;
·
Splenektomi sonrası kronik karaciğer hastalığı,
·
Demir eksikliği anemisi,
·
Talasemi,
·
Hiponatremi (Na < 130 meq/L),
·
Polisitemi vera ve
·
Orak hücreli anemi ile ilişkilidir.
Testin yapılabilmesi için gereken
numune bir adet 10 mL'lik sodyum heparin içeren, yeşil kapaklı tüptür.
Kırmızı kan hücrelerinin ozmotik kırılganlığı, şekillerinin, hidrasyonlarının ve belirli sınırlamalar dahilinde yıkıma yatkınlıklarının bileşik bir indeksidir.
Erken doğmuş ve prematüre bebeklerde
artmış bir ozmotik direnç vardır. Yeni doğan hücrelerinin ozmotik kırılganlığı
eski haline dönmeye başlar doğumdan kısa bir süre sonra yetişkin değerlerine
doğru geçiş sağlar ve 4 ila 6 haftalıkken yetişkin değerlerine ulaşır. Yeni doğan
kırmızı kan hücresinde görülen artmış ozmotik direncin bilinen bir avantajı ya
da vücuda bir zararı yoktur.
Özellikle, çocuk sahibi olmadan
önce kontrol edilmesi gereken bu iki hastalığın teşhisi için ozmotik
kırılganlık testi yaptırmak adına firmamız size profesyonel destek
sağlayacaktır.